Tudo o que você precisa saber sobre síndrome de Down

Quando um bebê nasce com três cópias do cromossomo número 21, ele se torna um portador de uma alteração genética chamada de como Trissomia 21, que você deve conhecer como Síndrome de Down. Ao contrário do que muitos pensam, ela não se trata de uma doença e bebês, crianças, jovens ou adultos com Síndrome de Down podem ser saudáveis e felizes.

O esperado é que durante a formação do embrião, o ser humano passe a ter duas cópias do cromossomo número 21, mas pode ocorrer três formas de alterações, a trissomia 21 padrões, translocação e mosaico. No entanto, nenhuma das formas muda a maneira como o bebê nasce, mas fatores como herança genética, ambiente e educação fazem com que as crianças se desenvolvam de forma diferente.

A síndrome está associada a problemas de saúde ligados ao coração e ao pulmão, além do comprometimento intelectual, dificuldades motoras e na articulação da fala, rosto arredondado, mãos e orelhas pequenas e olhos rasgadinhos. Quando ainda não havia muitas informações sobre a síndrome, a alteração genética era causadora de uma vida curta, entre 12 e 15 anos, mas com o avanço da medicina, papais e mamães dessas crianças especiais têm acesso a cirurgias corretivas que propiciam a melhora na qualidade e no aumento da expectativa de vida, que agora vai até os 70 anos. Se desde cedo o pequeno com Down receber atendimento nas áreas de fisioterapia e terapia ocupacional, ele poderá adquirir uma melhora substancial no tônus muscular, propiciando outras aquisições na área pedagógica e funcional. Além disso, assim como qualquer outra criança, ela deverá ser tratada com muito amor, carinho e interações de qualidade, que farão com que elas cresçam cada vez mais saudáveis.

Como é possível detectar a síndrome durante a gravidez?

A síndrome de Down pode ser detectada durante um exame de ultrassom, pois os pequenos que apresentam a alteração possuem algumas características físicas que demarcam a síndrome quando ainda estão no útero da mamãe, como quinto dedo da mão e braços menores, pescoço e nariz mais curtos. Por volta da 12ª semana de gestação é possível realizar a medida da translucência nucal, uma prega na região de trás da cabeça do bebê, que pode indicar alguma alteração caso apresente tamanho excessivo.

Quando o médico suspeita que seu bebê possa ter Down, ele costuma pedir um diagnóstico mais detalhado, que inclui exames de sangue da gestante para analisar a alfafetoproteína. Baixos níveis dessa substância geralmente estão relacionadas a alterações cromossômicas. A partir da coleta das informações, os papais juntamente com o médico irão avaliar a necessidade de um exame invasivo e definitivo, que analisará o cariótipo do feto.

As vantagens de se ter um diagnóstico durante a gravidez é que é possível se preparar e se informar. Existem vários grupos de apoio, formados por uma rede de amigos e de pais que já têm filhos com Down, que podem ajudar os novos papais a desmitificar a doença. Além disso, livros, blogs e filmes auxiliam a aprender mais sobre o pequeno e suas potencialidades. Seu obstetra também poderá se preparar melhor para a hora do parto e para os primeiros cuidados com o bebê, pois será necessário ter um cardiologista de plantão no caso do pequeno nascer com alguma cardiopatia, minimizando uma série de problemas futuros.

Descobrir que o seu filho é portador da Síndrome de Down é muito difícil, principalmente se você não tem conhecimento nenhum sobre a síndrome e tem medo do preconceito. A negação no primeiro momento é um sentimento comum dos pais, mas com certeza vocês conseguirão se apoiar para receber a criança em um lar de amor. A mamãe não pode se sentir culpada, pois não há comprovação de que o estilo de vida, ações durante a gestação, fumo, bebidas, medicamentos, fatores ambientais ou parentesco entre o casal possam influenciar a alteração genética. O mais importante é entender que uma criança com Down não é diferente das outras, e merece todo o carinho e companhia dos papais e da família, apenas precisa de um cuidado especial em relação a sua saúde.

Primeiros cuidados com o pequeno

Quanto mais cedo começam os cuidados, mais chances o pequeno terá de se desenvolver melhor. Por exemplo: um pequeno que tem Down costuma nascer com uma protrusão da língua que mantém a boca aberta o tempo todo. Por isso, ele baba mais e tem maior dificuldade para mamar, comer e falar, mas, com a ajuda de um fonoaudiólogo desde cedo, ele pode ser treinado para fazer tudo isso. Já com o auxílio de um fisioterapeuta, a hipotonia (perda do tono muscular) também será trabalhada e o pequeno terá grandes chances de firmar sua coluna, sentar e andar sem dificuldades. Os melhores profissionais são capazes de ensinar todas essas atividades e ainda envolver a família toda para que o bebê desenvolva todo o seu potencial.

No entanto, é fundamental que os papais fiquem atentos à audição e à visão da criança, pois muitas vezes as dificuldades na hora de andar e estudar podem estar relacionadas ao fato de a criança não conseguir ver ou ouvir direito, e não necessariamente às diferenças físicas ou neurológicas. Uma das consequências da síndrome é o comprometimento intelectual, que pode ser analisado e acompanhado por toda a vida do seu filho.

Além disso, por apresentarem baixa imunidade, os bebês que possuem Down devem ter os cuidados em relação à vacinação redobrados. Eles também podem apresentar otites e problemas respiratórios que devem ser cuidados rapidamente para não evoluírem e se tornarem uma doença grave. Por isso, toda a atenção e cuidado dos pais é fundamental para que o pequeno cresça saudável e muito amado.