Doenças Congênitas e o preconceito: que mal é esse?

Esse tipo de doença pode afetar os músculos, os sistemas respiratório e nervoso, os órgãos sensoriais, a circulação, o esqueleto e o metabolismo do recém-nascido. No entanto, devido aos avanços da medicina, é possível detectar a doença congênita ainda na fase embrionário do bebê e se preparar para contornar a situação.

PRINCIPAIS CAUSAS DAS DOENÇAS CONGÊNITAS

As doenças congênitas podem ser causadas por alguma herança genética, doenças contraídas durante a gravidez, ingestão de medicamentos proibidos para gestantes, obesidade materna ou até mesmo a ação conjunta destes fatores.

Quando o agente causador da doença congênita é a genética, a malformação pode ser resultado, principalmente, de um gene recessivo que só produz efeito quando transmitido de ambos os pais. Entre elas estão o albinismo, microcefalia e hemofilia. Algumas doenças congênitas, como o nanismo, podem ser causadas pelo gene dominante, que pode vir do pai ou da mãe. Outros causadores dessa condição são as mutações espontâneas, ou anomalias cromossômicas que ocorrem, principalmente, durante a divisão celular. Algumas delas podem ocasionar a morte do feto ou provocar síndromes, como a síndrome de Down. Além disso, estudos comprovam que mães obesas têm maior propensão em dar à luz a bebês com hidrocefalia, malformação do tubo neural e anomalias cardiovasculares, quando comparadas com as gestantes no peso ideal.

A rubéola e a toxoplasmose também são doenças que, se contraídas na gravidez, podem desencadear doenças congênitas no bebê. A primeira pode levar o embrião a desenvolver defeitos graves, e a segunda pode acarretar em cegueira. Por isto, é muito importante que a mamãe tome todas as vacinas durante a gestação e siga as recomendações de seu médico, inclusive as alimentares.

TRATAMENTO E DIAGNÓSTICO

O acompanhamento do profissional de confiança é fundamental para que a grávida tenha uma gestação saudável, e o primeiro passo para que isso aconteça é o pré-natal. É durante estes exames que antecedem o parto que será realizado o teste preconcepção, com o qual o médico irá avaliar a saúde geral da gestante e identificar os fatores de risco que possam complicar a gravidez. Após este exame, a maioria das mamães realizarão o ultrassom e o exame de sangue, que são usados como forma de diagnóstico para doença congênita.

Os exames diagnósticos são importantes, pois indicam a presença da doença congênita em seu estado inicial. Se tratadas desde cedo, as chances de cura são maiores, no caso das doenças curáveis. Se o tipo de doença não tiver cura, o exame é fundamental para preparar os pais psicologicamente antes do nascimento do pequeno, além de ser útil para que eles se informem dos cuidados com o novo integrante da família.

Realizado logo após o nascimento do bebê, outro diagnóstico é o conhecido teste do pezinho. O exame, feito ainda na maternidade, é capaz de detectar hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.

Na hora de tratar o seu pequeno, a terapia genética é umas das opções, pois pode substituir um gene ausente ou defeituoso. Esse tipo de procedimento é eficiente em doenças muito raras, como a imunodeficiência severa combinada. Já a terapia da reposição enzimática é usada como tratamento para a doença de Gaucher, repondo as enzimas que os genes não estão produzindo. Realizar cirurgias pediátricas enquanto o bebê ainda não nasceu também é uma forma nova e eficiente de tratamento, podendo tratar bebês com espinha bífida, bloqueios do trato urinário, tumores pulmonares raros, entre outras doenças.

O PRECONCEITO E COMO CONVIVER COM ELE

A maioria das pessoas desconhece grande parte das doenças congênitas. Por isso, ao se deparar com um indivíduo portador de uma delas e que possui sintomas aparentes, é comum demonstrarem preconceito. Além disso, a falta de informação, diagnóstico e apoio do sistema de saúde podem colaborar com esse estranhamento.

Tanto para o pai quanto para a mãe, é, muitas vezes, um desafio criar uma criança com algum tipo de doença congênita. Mesmo um irmão pode ter dificuldades ao conviver com a criança, pois muitas delas precisam de meios que atendam seu desenvolvimento e melhorem sua qualidade de vida. Para a criança, ela se sentirá acolhida com demonstrações de carinho e amor desde o nascimento.

O conhecimento é a atitude chave para que a família lide com a doença do pequeno, não só dentro de casa, mas também fornecendo informações para os parentes, amigos e desconhecidos. A falta de conscientização afeta demais as crianças, que ainda não possuem a autoestima necessária para enfrentar o preconceito e, mesmo com limitações, desejam, sim, fazer tudo o que as outras crianças fazem. Crescer em um ambiente onde o assunto seja tratado sem tabus permite que os pais também eduquem o pequeno como os irmãos e as demais crianças ao redor e escolher brinquedos infantis comuns e educacionais para o divertimento do pequeno. O sentimento de dó e indiferença deve ser deixando de lado para que a criança compreenda que sua condição não o impede de ser igual às outras crianças.

A família, sobretudo o papai e a mamãe, têm um papel essencial na conscientização das doenças raras, e deve oferecer apoio e ajuda ao pequeno. Além disso, os pais devem deixar a criança livre para brincar com outros amiguinhos, estudar, participar de atividades ao ar livre e não apenas deixá-la na presença de adultos. Procurar uma escola que atenda às necessidades da criança, mas que, ao mesmo tempo, promova a inclusão com os demais é fundamental para que o pequeno faça parte de um ambiente sem diferenças intelectuais ou de aparência.

O crescimento do seu filho, quer ele seja portador ou não de uma doença congênita, deve acontecer em um ambiente saudável e sem diferenciações em relação a outras crianças, já que todas são exatamente iguais. Todas elas podem aprender juntas a respeitar as diferenças, e crescerão valorizando essa qualidade.